بررسی چهار موتاسیون شایع تب فامیلی مدیترانه‌ای در شمالغرب کشور

  زمینه و هدف : تب فامیلی مدیترانه‌ای یک اختلال اتوزمال مغلوب بوده و از شایع‌ترین و شناخته شده‌ترین سندرم‌های تب‌های دوره‌ای است. بیماری بیشتر در میان یهودیان غیراشکنازی، اعراب، ترک‌ها و ارامنه شایع می‌باشد. با توجه به موقعیت جغرافیایی شمال‌غرب ایران و به لحاظ نزدیکی به دو جمعیت در خطر بالای FMF ، یعنی ارمنستان و ترکیه، احتمال شیوع FMF در این ناحیه از ایران نامحتمل به نظر نمی‌رسد. هدف از این مطالعه برآورد میزان ناقلین جهش‌های شایع FMF در افراد سالم می‌باشد. نتایج حاصله می‌تواند برای تخمین شیوع بیماری بالقوه مفید باشد.   روش کار: به طور تصادفی۲۰۰ نمونه فرد سالم غیر مبتلا به FMF از شمالغرب کشور انتخاب گردید. پس از اخذ رضایت‌نامه و خونگیری از این افراد استخراج DNA به عمل آمد. سپس با استفاده از تکنیک‌های ARMS - PCR و PCR-RFLP جهش‌های شایع­ مورد بررسی قرار گرفتند.   یافته‌ها : از ۴۰۰ آلل مورد بررسی ۴۴ آلل موتانت برای جهش E148Q و ۷ آلل موتانت برای جهش V726A یافت گردید. برای دو جهش دیگر هیچ آلل موتانتی پیدا نشد. فراوانی آللی کل برای این ۴ جهش شایع 1325/0 و میزان ناقلین 4/23% بدست آمد.   نتیجه‌گیری : این مطالعه بیانگر این است که فرکانس آللی موتاسیون E148Q نسبت به سایر موتاسیون­ها بیشتر می باشد.